SCR-LIP-000216 · Claim · JSON legível por máquina →
Um painel NGS de 305 genes aplicado a 162 pacientes com lipedema identificou 21 variantes deletérias heterozigóticas em 17 pacientes (10,5%) em 12 genes (PLIN1, LIPE, PPARG, POMC, NR0B2, GCKR, NPC1, ALDH18A1, GHR, INSR, RYR1, PPARA), a maioria envolvida em esteroidogênese, homeostase lipídica e sinalização de insulina, incluindo PLIN1 c.722T>C associado à lipodistrofia parcial familiar tipo 4.
Criado: 2026-05-31 · Última atualização: 2026-05-31
Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31
Evidência ao longo do tempo
Evidência (2)
- A Multi-Gene Panel to Identify Lipedema-Predisposing Genetic Variants by a Next-Generation Sequencing Strategy — Michelini et al. (2022) — favorável · case series · 2022
The article directly identifies specific genetic variants in candidate genes from a lipedema patient cohort using NGS, directly addressing the question on genetic variants in lipedema. - Lipedema: Progress, Challenges, and the Road Ahead — Cifarelli (2025) — favorável · review · 2025
The article directly summarizes specific genetic variants, candidate genes, GWAS risk loci, and monogenic mutations associated with lipedema, directly addressing the question. As a narrative review synthesizing primary studies, confidence i
Contexto (PECO)
Responde a estas perguntas
- Quais variantes genéticas específicas ou padrões de herança foram identificados no lipedema? favorável
Lacunas e ressalvas
Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.
Histórico de mudanças
- 2026-05-31 — created · auto-ingested for SQ-LIP-000025
- 2026-05-31 — evidence added · corroborated by DOI:10.1111/obr.13953