SCR-LIP-000216 · Claim · JSON legível por máquina →
Um painel NGS de 305 genes aplicado a 162 pacientes com lipedema identificou 21 variantes deletérias heterozigóticas em 17 pacientes (10,5%) em 12 genes (PLIN1, LIPE, PPARG, POMC, NR0B2, GCKR, NPC1, ALDH18A1, GHR, INSR, RYR1, PPARA), a maioria envolvida em esteroidogênese, homeostase lipídica e sinalização de insulina, incluindo PLIN1 c.722T>C associado à lipodistrofia parcial familiar tipo 4.
Claim em resumo
- Tipo
- associação clínica
- Estado do conhecimento
- Emergente
- Certeza da evidência
- baixa (GRADE)
- Evidência
- 2 fonte(s)
- Responde a
- 1 pergunta(s)
- Datas
- 2026-05-31 → 2026-06-12
Evidência estruturada, compilada por máquina — não é um veredito.
Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31
Evidência ao longo do tempo
Evidência (2)
- A Multi-Gene Panel to Identify Lipedema-Predisposing Genetic Variants by a Next-Generation Sequencing Strategy — Michelini et al. (2022) ✓ verificado — consistente · case series · 2022 · confiança da leitura: high
The article directly identifies specific genetic variants in candidate genes from a lipedema patient cohort using NGS, directly addressing the question on genetic variants in lipedema. [grade capped moderate->low per curated Oxford N4] - Lipedema: Progress, Challenges, and the Road Ahead — Cifarelli (2025) ✓ verificado — consistente · review · 2025 · confiança da leitura: high
“21 variantes deletérias em 12 genes (PLIN1, LIPE, ALDH18A1, PPARG, GHR, INSR, RYR1, NPC1, POMC, NR0B2, GCKR, PPARA) identificadas em 17 desses 162 pacientes”
The article directly summarizes specific genetic variants, candidate genes, GWAS risk loci, and monogenic mutations associated with lipedema, directly addressing the question. As a narrative review synthesizing primary studies, confidence i [grade capped moderate->very_low per curated Oxford N6]
Contexto (PECO)
Responde a estas perguntas
- Quais variantes genéticas específicas ou padrões de herança foram identificados no lipedema? consistente
Lacunas e ressalvas
Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.
Histórico de mudanças
- 2026-05-31 — created · auto-ingested for SQ-LIP-000025
- 2026-05-31 — evidence added · corroborated by DOI:10.1111/obr.13953
- 2026-06-12 — disputed evidence reviewed · Human review: synthesis — this source supports the claim's direction; the specific variant(s)/figure(s) it lacks are present in a sibling source (per-claim integrity clean). Accepted.