SCR-LIP-000241 · Claim · JSON legível por máquina →
Sequenciamento NGS direcionado e simulações de dinâmica molecular identificaram três variantes missense em AKR1C1 (L54V, L54F, N280K) em pacientes com lipedema que comprometem a ligação ao substrato ou cofator (NADP+), e a triagem do gnomAD identificou 8 polimorfismos raros de AKR1C1 como potencialmente patogênicos, estendendo AKR1C1 como gene candidato para lipedema não-sindrômico autossômico dominante.
Criado: 2026-05-31 · Última atualização: 2026-05-31
Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31
Evidência ao longo do tempo
Evidência (1)
- DOI:10.26355/eurrev_202312_34698 — favorável · basic science · 2023
The article directly identifies specific AKR1C1 genetic variants in lipedema patients and characterizes their predicted pathogenicity via computational/structural biology, directly addressing the question on genetic variants. Confidence is
Contexto (PECO)
Responde a estas perguntas
- Quais variantes genéticas específicas ou padrões de herança foram identificados no lipedema? favorável
Lacunas e ressalvas
Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.
Histórico de mudanças
- 2026-05-31 — created · auto-ingested for SQ-LIP-000025