O sequenciamento de exoma completo em uma família com lipedema primário não sindrômico de transmissão autossômica dominante identificou a variante AKR1C1 c.638T>A (p.L213Q) com segregação perfeita com a doença nas 3 pacientes afetadas (início na puberdade em todas) e ausente nos 9 membros não afetados, com simulações de dinâmica molecular e QSAR prevendo perda parcial de função da 20α-HSD que pode promover lipogênese via menor catabolismo de progesterona.

Claim em resumo

Evidência estruturada, compilada por máquina — não é um veredito.

Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31

Evidência ao longo do tempo

Aldo-Keto Reductase 1C1 (AKR1C1) as the First Mutated Gene in a Family with Nonsyndromic Primary Lipedema — Michelini et al. (2020) ✓ verificado — consistente · case report · 2020 · confiança da leitura: high
“Variante AKR1C1 c.638T>A; p.L213Q identificada exclusivamente nas 3 pacientes afetadas e ausente nos 9 membros não afetados da família Sanger sequencing confirmou segregação perfeita com o fenótipo lipedema”
The article reports a hereditary (autosomal dominant) gene variant segregating with lipedema and links a hormonal mechanism (progesterone metabolism via 20α-HSD) to disease onset at puberty, directly supporting both heredity and hormonal in

Populaçãofamily members with autosomal dominant primary lipedema

Condiçãolipedema

ExposiçãoAKR1C1 c.638T>A (p.L213Q) variant

Comparadorunaffected family members without variant

Desfecholipedema disease segregation and 20α-HSD function prediction

Escopoauto-ingested from Layer 1 surveillance

Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.