O sequenciamento de exoma completo em uma família com lipedema primário não sindrômico de transmissão autossômica dominante identificou a variante AKR1C1 c.638T>A (p.L213Q) com segregação perfeita com a doença nas 3 pacientes afetadas (início na puberdade em todas) e ausente nos 9 membros não afetados, com simulações de dinâmica molecular e QSAR prevendo perda parcial de função da 20α-HSD que pode promover lipogênese via menor catabolismo de progesterona.

Emergente associação clínica Certeza da evidência: baixa (GRADE)

Criado: 2026-05-31 · Última atualização: 2026-05-31

Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31

Evidência ao longo do tempo

DOI:10.3390/ijms21176264 — favorável · case report · 2020
The article reports a hereditary (autosomal dominant) gene variant segregating with lipedema and links a hormonal mechanism (progesterone metabolism via 20α-HSD) to disease onset at puberty, directly supporting both heredity and hormonal in

Condiçãolipedema

Escopoauto-ingested from Layer 1 surveillance

Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.