SCR-LIP-000157 · Claim · JSON legível por máquina →
Esta revisão sistemática relata incidência familiar de lipedema em 15% das familiares femininas de primeiro grau, compatível com herança dominante ligada ao X ou autossômica dominante com penetrância incompleta, identifica uma variante missense em AKR1C1 (gene envolvido no metabolismo da progesterona) como o primeiro gene mutado em uma família com lipedema primário não sindrômico, e aponta envolvimento de vias hormonais/progesterona.
Criado: 2026-05-31 · Última atualização: 2026-05-31
Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31
Evidência ao longo do tempo
Evidência (1)
- Lipedema Research—Quo Vadis? — Ernst et al. (2023) — favorável · review · 2023
The review explicitly documents familial inheritance patterns and a hormone-metabolism gene (AKR1C1, progesterone pathway) variant linked to lipedema, directly bearing on the role of heredity and hormones in onset.
Contexto (PECO)
Responde a estas perguntas
Lacunas e ressalvas
Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.
Histórico de mudanças
- 2026-05-31 — created