SCR-LIP-000215 · Claim · JSON legível por máquina →
O sequenciamento exômico de base familiar de 31 indivíduos de 9 famílias com lipedema identificou variantes candidatas em 469 genes sem nenhum gene único compartilhado por todas as famílias, apoiando a heterogeneidade genética em vez de uma causa mendeliana de gene único, com enriquecimento por gene ontology em atividade de receptor de vasopressina (AVPR1A, AVPR2), ligação a microfibrilas (FBN, ELN, LTBP) e ligação ao receptor patched (PTCH1/2, via Hedgehog).
Criado: 2026-05-31 · Última atualização: 2026-05-31
Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31
Evidência ao longo do tempo
Evidência (1)
- A Family-Based Study of Inherited Genetic Risk in Lipedema — Morgan et al. (2024) — refina · case series · 2024
The article directly addresses the question by reporting specific candidate genes/pathways and inheritance patterns; it refines the affirmative by concluding lipedema shows polygenic heterogeneity rather than a single Mendelian variant.
Contexto (PECO)
Responde a estas perguntas
Lacunas e ressalvas
Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.
Histórico de mudanças
- 2026-05-31 — created · auto-ingested for SQ-LIP-000025