SCR-LIP-000227 · Claim · JSON legível por máquina →
O sequenciamento de DNA de base familiar de 31 indivíduos de 9 famílias com lipedema identificou variantes candidatas em 469 genes sem nenhum gene causativo Mendeliano único, apoiando heterogeneidade genética poligênica (consistente com histórico familiar positivo em 60-80% dos casos), com enriquecimento nas categorias de ontologia gênica de atividade de receptor de vasopressina (AVPR1A, AVPR2), ligação a microfibrilas e ligação ao receptor patched.
Criado: 2026-05-31 · Última atualização: 2026-05-31
Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31
Evidência ao longo do tempo
Evidência (1)
- A Family-Based Study of Inherited Genetic Risk in Lipedema — Morgan et al. (2024) — favorável · case series · 2024
Largest family-based sequencing study in lipedema documents heredity (positive family history 60-80%, polygenic risk) and points to hormone-related pathways (vasopressin receptor activity linked to HPA axis), directly bearing on the questio
Contexto (PECO)
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Lacunas e ressalvas
Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.
Histórico de mudanças
- 2026-05-31 — created · auto-ingested for SQ-LIP-000012