SCR-LIP-000238 · Claim · JSON legível por máquina →
Esta revisão sistemática relata que o lipedema provavelmente segue herança autossômica dominante com penetrância incompleta e limitação sexual (história familiar positiva em até 64% das mulheres), não identifica um gene confirmado para o lipedema primário não-sindrômico e cataloga associações sindrômicas (POU1F1A c.196C>T p.Pro24Leu; NSD1 p.Cys2175Ser/Sotos; deleção 7q11.23/Williams-Beuren com ELN, FZD9, MLXIPL; ABCC6/PXE; ALDH18A1/cutis laxa III) além de 17 genes candidatos de GWAS/modelos animais (ex.: LYPLAL1, TBX15, HOXC13, RSPO3, VEGFA, PROX1, VEGFR3, PRDM16).
Claim em resumo
- Tipo
- associação clínica
- Estado do conhecimento
- Emergente
- Certeza da evidência
- muito baixa (GRADE)
- Evidência
- 1 fonte(s)
- Responde a
- 3 pergunta(s)
- Datas
- 2026-05-31 → 2026-05-31
Evidência estruturada, compilada por máquina — não é um veredito.
Compilado automaticamente pelo loop de vigilância da Layer 1; ainda não revisado por humano. anthropic/claude-opus-4.8 · 2026-05-31
Evidência ao longo do tempo
Evidência (1)
- Genetics of lipedema: new perspectives on genetic research and molecular diagnoses — Paolacci S et al. (2019) ✓ verificado — consistente · review · 2019 · confiança da leitura: high
“herança autossômica dominante com penetrância incompleta e limitação sexual (principalmente mulheres afetadas) = modo mais provável de herança. História familiar positiva autorrelatada em até 64% das mulheres”
The article directly addresses the question by reviewing inheritance patterns and specific genetic variants/candidate genes in lipedema, including the proposed autosomal dominant mode and named syndromic mutations and GWAS candidates. [grade capped moderate->very_low per curated Oxford N6]
Contexto (PECO)
Responde a estas perguntas
- Hormônios e hereditariedade influenciam o surgimento do lipedema? consistente
- Quais variantes genéticas específicas ou padrões de herança foram identificados no lipedema? consistente
- O início do lipedema é influenciado por hereditariedade e história familiar? consistente
Lacunas e ressalvas
Auto-ingested single source; not yet human-reviewed.
Histórico de mudanças
- 2026-06-02 — merged · absorbed duplicate SCR-LIP-000228 (same paper/finding)
- 2026-05-31 — created · auto-ingested for SQ-LIP-000025